JAK POMAGAMY

OPP Uratujmy Życie niesie pomoc chorym dzieciom

Stowarzyszenie Uratujmy Życie pomaga dzieciom chorym na bardzo rzadką chorobę genetyczną -  Sanfilippo.

Dzieci, których dotyczą choroby rzadkie, wymagają intensywnej rehabilitacji, zakupu lekarstw, sprzętu rehabilitacyjnego i medycznego. Dlatego pomoc dla dzieci i ich opiekunów jest tak istotna.

CO TO JEST SANFILIPPO?

Przyczyną Sanfilippo jest wada metabolizmu, brak enzymu, w skutek czego dochodzi do nadmiernego gromadzenia nierozłożonego polisacharydu w komórkach. Prowadzi to do uszkodzenia komórek i narządów ciała. W efekcie dochodzi do uszkodzenia niemal całego organizmu dziecka, zmian neurologicznych i śmierci przed ukończeniem pełnoletniości.

POMOC CHORYM DZIECIOM

Choroba ma charakter postępujący i niestety możliwości leczenia są bardzo ograniczone. Od 2005 roku trwają badania nad podawaniem dzieciom chorym na Sanfilippo  izoflawonów (genisteina) w celu obniżenia poziomu syntezy substratu i tym samym  z powolnieniem rozwoju choroby. Niestety próby kliniczne nadal trwają. Niezależna Komisja Badań Naukowych wyraziła zgodę na podawanie genisteiny chorym na MPS ale lek nie jest refundowany przez  NFZ więc leczenie wiąże się z dużymi kosztami.

Intensywna rehabilitacja i pomoc specjalistów jest wskazana dla dzieci chorych na MPS aby zahamować  postęp zmian chorobowych.  Rehabilitacja ze specjalistą ( rehabilitant, masażysta, logopeda) 45 minut to koszt około 40-60 zł, czyli przy jednej wizycie tygodniowo miesięczny wydatek to 200 zł.

Bardzo korzystny dla tych dzieci jest wyjazd na turnusy rehabilitacyjne, koszt pobytu  14 dni dla dwóch osób (dziecko i opiekun) to koszt około 3000 zł .

W późniejszym etapie choroby dzieci te wymagają intensywnej opieki, sprzętu rehabilitacyjnego, medycznego, czy dostosowania pomieszczeń do opieki nad unieruchomionym dzieckiem.

Przy zawansowanej chorobie potrzebne są:

-Rurki tracheotomijne potrzeba około 1 sztukę na 1,5 miesiąca (NFZ refunduje zakup 1 sztuki na rok)

-Pielucho majtki potrzeba około 10 sztuk dziennie ( NFZ refunduje zakup 2 sztuk na dzień)

-Ssak elektryczny

-Materac przeciwodleżynowy i siedzisko przeciwodleżynowe

-Wózek przystosowany do przewozu dzieci z porażeniem

-Pionizator

-Sprzęt rehabilitacyjny: piłki, materac, pufy rehabilitacyjne

-Mata do hydromasażu

WSPARCIE BADAŃ NAD LEKIEM

Nasze Stowarzyszenie podpisało w 2009 roku list intencyjny z Uniwersytetem Gdańskim w celu wzajemnej współpracy i wspierania badań nad lekiem na chorobę Sanfilippo.

Naszym celem jest zebranie niezbędnych funduszy, aby badania nad lekiem były prowadzone przez naszych naukowców w Polsce i przyniosły upragniony lek dla chorych dzieci, tych które obecnie walczą z choroba i tych, które się dopiero urodzą.

Zespół naukowców prof. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego wciąż pracuje nad innowacyjnymi możliwościami leczenia tej choroby. Jednak takie badania naukowe wymagają dużego nakładu finansowego, specjalistycznego sprzętu laboratoryjnego, odczynników do przeprowadzania doświadczeń, pracy i wiedzy wielu specjalistów. Sama determinacja i wiedza nie wystarczą, aby odnieść sukces.

Więcej o naszej organizacji i chorobie na stronie internetowej

www.uratujmyzycie.org.pl